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Laborinformation
Molekulargenetische UGT1A1-Diagnostik bei Verdacht auf
Morbus Meulengracht oder vor Einsatz von Irinotecan-haltigen MedikamentenDer Morbus Meulengracht ist das häufigste hereditäre Hyperbilirubinämie-Syndrom und beruht auf Mutationen im UGT1A1-Gen, welches für das Enzym UDP-Glucuronyl-Transferase codiert. Bei nichthämolytischer, unkonjugierter Hyperbilirubinämie unklarer Genese...
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Änderung des EBM zum 01.07.2022 – Umstellung und Verbesserung der Diagnostik von Viren im Stuhl
Außerdem: Hinweis zum Nachweis des Varizella-zoster-Virus mittels PCR
Wichtige Informationen zum Virusnachweis im Stuhl, sowie dem Nachweis von Varizella-zoster-Virus mittels PCR entnehmen Sie folgendem PDF:
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UDP-Glucuronosyltransferase 1A1
Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte empfiehlt vor Beginn einer systemischen Therapie mit irinotecanhaltigen Arzneimitteln
eine UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1)-Genotypisierung durchzuführen.
Hierfür wird zum 1. Oktober 2022 eine neue GOP in den EBM aufgenommen. Sie wird zunächst extrabudgetär vergütet.
Patienten, die langsame UGT1A1-Metabolisierer sind (z.B. homozygot für UGT1A1*28- oder *6-Varianten, wie beim Gilbert-/Meulengracht-Syndrom),
haben nach einer Behandlung mit Irinotecan ein erhöhtes Risiko für schwere Neutropenie und Durchfall. Dieses Risiko steigt mit der Dosis von Irinotecan.
Mit der Bestimmung des UGT1A1- Metabolisierungsstatus soll die Dosierung der Medikamente individuell angepasst werden.
Material: EDTA-Blut und Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen nach GenDG.
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Pränatales Screening: NIPT auf Trisomien (VeriSeqTM-Test) ab 01. Juli 2022 Kassenleistung
Im September 2019 beschloss der Gemeinsame Bewertungsausschuss (G-BA), dass der nicht invasive Pränataltest (NIPT) in die Mutterschafts-Richtlinien aufgenommen werden soll. Gültig ist die Änderung seit November 2021, am 18. Mai 2022 hat der G-BA die Vergütung festgelegt.
Damit kann ab 01. Juli 2022 der NIPT bei besonderen Risiken für eine Trisomie 21, 18 und 13 als Kassenleistung veranlasst werden. Die speziellen Abnahmekits für den VeriSeqTM-Test können Sie gerne im Labor Deutscher Platz bestellen und über uns an unser Partnerlabor weiterversenden.
